Amniocentesi

Dott. Agostino Menditto

 
 
 

Che cos’è?

Si tratta di una tecnica che permette il prelievo di liquido amniotico per effettuare una diagnosi prenatale.


Come si effettua?

Mediante l’inserimento di un ago dedicato in utero attraverso la parete addominale, sotto guida ecografica, in maniera da prelevare una modica quantità di liquido amniotico che sarà successivamente analizzato da un laboratorio specializzato.


Quando si effettua?

Tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza.


Quali sono le indicazioni?

Età materna uguale o superiore ai 35 anni;

familiarità per sindrome di Down o altra malattia cromosomica;

positività ai test di laboratorio per lo screening (duo-test, tri-test);

anomalie e varianti anatomiche fetali riscontrate durante l’ecografia (aumento della translucenza nucale, assenza di osso nasale).


Quali patologie è possibile rilevare?

Si possono diagnosticare le patologie legate ad un alterato di numero di cromosomi, tra cui la più frequente e conosciuta è la Sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21). Altre patologie note sono rappresentate dalla Sindrome di Edwards (trisomia 18), Sindrome di Patau (trisomia 13), Sindrome di Turner e Sindrome di Klinefelter legate ad alterazione dei cromosomi sessuali (X e Y).

Mediante amniocentesi è possibile diagnosticare anche innumerevoli patologie genetiche, come la distrofia muscolare, la fibrosi cistica, la talassemia, e varie altre, non sono, però, risultati rilevabili di routine ma solo se si pratica una ricerca specifica.


Ci sono rischi?

L’amniocentesi nel secondo trimestre di gravidanza comporta un rischio di aborto spontaneo di circa 1 su 200, che viene ritenuto di poco superiore rispetto al rischio di aborto spontaneo delle donne della stessa fascia di età; tale percentuale risulta aumentata nel caso di gravidanza plurima o di concomitante patologia ostetrica; sono state segnalate, seppur raramente, altre complicanze non abortive legate all’amniocentesi (la rottura prematura del sacco amniotico, infezioni endoamniotiche, lesioni al feto); tali complicanze risultano, comunque, molto rare e quelle legate ai danni diretti al feto, quasi eccezionali.


Si pratica una preparazione?

Una drastica riduzione dei possibili eventi avversi si ottiene con una adeguata preparazione farmacologica, consistente nella somministrazione di magnesio e progesterone per un’azione miorilassante sull’utero e di azitromicina per prevenire le complicanze infettive.


Dopo quanto tempo si ha la risposta?

Di solito i risultati diagnostici sono disponibili dopo 15-25 giorni. Esiste tuttavia una grande variabilità nella crescita cellulare, da caso a caso.

Con la metodica FISH (ibridazione fluorescente in situ) si può avere una risposta preliminare per i cromosomi 21, 18, X e Y.



 

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